9号三体综合症：原因、症状与诊断

9号染色体是一种罕见且常常致命的染色体异常，发生在大约2.5％的自然**，一般在怀孕20周前发生**。

人体染色体

类似于21三体（也称为唐氏综合症），当婴儿细胞中存在三个9号染色体拷贝时，发生9号三体综合症，而不是两个拷贝。然而，与21三体不同，9号三体性较为罕见，导致更严重的表现，并且存活率更低。

9号三体综合症的类型

9号三体综合症有三种类型：
1.完全9号三体综合症：婴儿体内所有细胞都有3份9号染色体;
2.部分9号三体综合症：第九染色体有两个完整拷贝加上另外的部分拷贝;
3.马赛克（嵌合体）9号三体综合症：三体存在于一些身体的细胞中，而其他细胞具有正常的染色体组。
完全9号三体综合症几乎总是致命的，绝大多数在妊娠早期**。虽然大多数活产婴儿都有9号嵌合体，但由于这种疾病引起的健康问题，许多婴儿死于婴儿期。少数在生命的比较好的年之后存活下来。

人类染色体g显带示意图

部分9号三体综合症可能不会影响婴儿的预期寿命，但受影响的婴儿可能有一系列共同的健康和发育问题。

9号三体综合症体征或症状

9号三体综合症中存在的体征和症状是可变的，超声的常见发现包括胎儿心脏缺陷和脑和脊髓畸形。

与9三体综合征相关的其他潜在体征和症状通常包括：
1.特征面部外观（小头，宽鼻子，唇裂和/或腭裂，小颌，低耳，小眼和/或眼睑褶皱向上倾斜）
2.视力问题
3.关节脱臼
4.生殖器发育不良
5在**婴中进行的未经测试
6肾囊肿
7.出生后立即喂养和呼吸困难
8.发育不良
9.身材矮小
10.视力问题
11.认知障碍和发育迟缓

女性婴儿为什么患病多？

研究人员尚未发现任何9三体综合征的危险因素，除了与高龄产妇年龄有关，例如21三体。否则，病情似乎是随机发生的。

9号三体性较为罕见

**的例外是，如果任一亲本具有影响9号染色体的平衡易位，能增加患有9号三体综合症的婴儿的风险。与其他类型相比，部分9号三体综合症相对较少。

诊断

**后可以诊断出9号三体性。也可以通过绒毛膜绒毛取样（CVS）或羊膜穿刺术在怀孕期间进行产前诊断。使用来自CVS的胎盘组织或来自羊膜穿刺术的胎儿细胞，也可以做核型检查。

三体性疾病只是有偶发的基因突变，9号染色体三体无法治好，治疗取决于婴儿的独特症状和体征。试管婴儿的胚胎植入前诊断技术，可以筛查9号三体胚胎，从而不被移植进入**。